Enfermedad hepática en la protoporfiria eritropoyética
La protoporfiria eritropoyética en una enfermedad
genética de la síntesis del hem caracterizada por una producción
excesiva de protoporfirina. La enfermedad es debida a un déficit
de ferroquelatasa de carácter autonómico dominante, y tiene
un grado de penetrancia variable. Se caracteriza por su inicio en la infancia
en forma de fotosensibilidad cutánea, presentando por lo común
un curso benigno. Una cuarta parte de los pacientes tienen afección
hepática, en la mayoría de los casos de carácter leve
en forma de un aumento discreto tanto de las transaminasas como de los enzimas
de colestasis. Sin embargo, un 5% de los pacientes desarrollan cirrosis
y un cuadro rápidamente progresivo de insuficiencia hepática
que requiere la realización de un trasplante hepático. La
insuficiencia hepática aparece cuando el hígado, órgano
responsable de la excreción de protoporfirinas, ya no es capaz de
excretar el exceso producido por el paciente. Su acumulo en los hepatocitos
ejerce un efecto tóxico y el daño hepático.
El diagnóstico de la protoporfiria eritropoyética
exige la demostración de una elevación en plasma y en heces
de protoporfirina libre. La biopsia hepática es útil para
confirmar la existencia de afección hepática, ya que permite
observar el depósito de protoporfirinas en forma de material pigmentario
a nivel de los hepatocitos, canalículos biliares y macrófagos
portales. La microscopía de luz polarizada demuestra la birrefringencia
de los depósitos, y cuando son de gran tamaño adoptan una
imagen patognomónica en forma de cruz de Malta (imagen).
Cortesía del Dr. M. Bruguera. Servicio de Hepatología.
Hospital Clínic Barcelona.
