Novedades Cientificas
Un polimorfismo del gen de la haptoglobina afecta al metabolismo
del hierro en la hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad de transmisión
autosómica recesiva que afecta al 0,5% de la población caucásica.
Esta enfermedad genética del metabolismo del hierro se debe a una mutación
en el gen de la hemocromatosis (HFE) situado en el cromosoma 6, básicamente
la C282Y (1). Sin embargo, su expresión fenotípica es muy variable,
abarcando desde pacientes con el cuadro sindrómico completo: hiperpigmentación
cutánea, cirrosis hepática, artritis, endocrinopatía
y miocardiopatía, hasta pacientes con alteraciones analíticas
aisladas. Esta heterogeneidad en la expresión clínica de la
enfermedad se ha relacionado tanto con factores ambientales, como con alteraciones
genéticas adicionales, ligadas o no al complejo mayor de histocompatibilidad
(2).
Van Vlierberghe y colaboradores publican en el número
de Journal of Hepatology del mes de diciembre pasado, un artículo en
el que se estudiaba si el polimorfismo del gen de la haptoglobina podría
afectar al metabolismo del hierro y la expresión clínica de
la enfermedad en 167 pacientes con hemocromatosis, todos ellos homocigotos
para C282Y (3). Un grupo de 918 sujetos sanos sirvió como control.
De este modo, los autores hallaron que el genotipo Hp 2-2 del gen de la haptoglobina
se encontraba sobrerrepresentado en el grupo de pacientes con hemocromatosis.
Asimismo, se encontró que los pacientes varones con dicho genotipo
Hp presentaban unos niveles de hierro y ferritina superiores a los de los
pacientes con los otros dos genotipos Hp. Sin embargo, en dicho estudio no
se encontraron diferencias significativas, ni en los niveles de hierro intrahepático,
ni en el grado de fibrosis hepática entre los diferentes genotipos
Hp. Los autores concluyen que el polimorfismo del gen de la haptoglobina afecta
al metabolismo del hierro en los pacientes con hemocromatosis hereditaria.
Aunque el presente trabajo identifica, por primera vez,
un factor genético que explica parcialmente la heterogeneidad clínica
de la hemocromatosis hereditaria, son necesarios nuevos estudios que identifiquen
tanto los factores genéticos como los ambientales implicados en la
modulación del metabolismo del hierro.
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BIBLIOGRAFÍA NOVEDADES CIENTÍFICAS
1. Bacon BR, Britton RS. Hereditary hemochromatosis. En: Feldman
M, Scharschmidt BF, Sleisenger MH, eds. Sleisenger & Fordtran's gastrointestinal
and liver disease. Pathophysiology, diagnosis and management. 6th ed. Philadelphia:
WB Saunders Company 1998: 1097-103.
2. Bulaj ZJ, Ajioka RS, Phillips JD, et al. Disease-related
conditions in relatives of patients with hemochromatosis. N Engl J Med 2000,
Nov 23; 343: 1529-35.
3. Van Vlierberghe H, Langlois M, Delanghe J, et al.
Haptoglobin phenotype 2-2 overrepresentation in Cys282Tyr hemochromatotic
patients. J Hepatol 2001; 35: 707-11.
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