Leucopenia, trombopenia y amenorrea en paciente de 19 años
Descripción
Mujer de 19 años, sin hábitos tóxicos,
ni alergias medicamentosas conocidas que refiere entre sus antecedentes
personales una amenorrea, no estudiada, desde hacía 2 años
y bicitopenia, detectada hacía 1 año, por la que se remitió
a la paciente para valoración.
Diagnóstico
A la exploración la paciente presentaba una esplenomegalia
de 4 cm y edemas en las extremidades inferiores de grado I.
En la analítica destacaban: leucocitos: 3000 x 109/L,
hematocrito: 38 %, plaquetas: 33000 x 109/L, aspartato aminotransferasa:
29 U/L, alanino aminotransferasa: 8 U/L, gamma-glutamil transferasa: 167
U/L; fosfatasa alcalina: 373 U/L; bilirrubina total 1,7 mg/dl; albúmina:
33 g/L; tasa de protrombina: 58 %; gammaglobulina 20 %.
Se realizó una ecografía abdominal que mostró
un hígado de pequeño tamaño, de contornos irregulares
y una alteración difusa de la ecoestructura sugestiva de hepatopatía
crónica, con vena porta permeable de 16 mm, vena umbilical repermeabilizada
y gran esplenomegalia homogénea.
Se solicitó la determinación de serologías
víricas (VHC, VHB) y marcadores de autoinmunidad: anticuerpos antinucleares
(ANA), antimúsculo liso (AML), anti LKM, ANCA y antimitocondriales
(AMA), que resultaron negativos. Los niveles séricos de a1-antitripsina
y el estudio del metabolismo del hierro fue normal. Los niveles de cobre
y ceruloplasmina en plasma fueron de 3 ng/dl y de 4 mg/dl, respectivamente.
La cupruria fue de 480 mg/24h. La evaluación oftalmológica
de la paciente mostró la existencia de anillo de Kayser-Fleischer.
Con la sospecha clínica de enfermedad de Wilson
se realizó una biopsia hepática percutánea que mostró
una cirrosis hepática macronodular y hepatocitos con degeneración
glucogénica nuclear. La cuantificación del cobre hepático
fue de 353 mg/g hígado seco.
Tratamiento y evolución
La paciente inició un tratamiento con D-penicilamina
a dosis de 1,5 g/d y se procedió a la evaluación familiar.
Ocho años después, tras el desarrollo de una encefalopatía
hepática grado IV en el contexto de una hemorragia digestiva alta
por varices gástricas, se decidió incluir a la paciente en
lista de espera para trasplante hepático, el cual se realizó
sin complicaciones 6 meses después.
Discusión
La enfermedad de Wilson es una enfermedad
hereditaria de carácter autosómico recesivo, que se caracteriza
por un defecto en la excreción biliar de cobre, lo que conlleva su
acumulación en el organismo, fundamentalmente a nivel hepático
y cerebral.
La enfermedad suele manifestarse en la infancia o en la adolescencia
y más raramente en adultos jóvenes, en forma de enfermedad
hepática, neurológica o psquiátrica. En los niños
el hígado es el órgano principalmente afecto. Más tarde
las alteraciones neuropsiquiátricas se hacen progresivamente más
importantes. La afectación hepática varía desde casos
de insuficiencia hepática aguda grave a cuadros de hepatopatía
crónica y cirrosis. Las manifestaciones neurológicas incluyen
temblor, disartria, incoordinación de movimientos y ataxia.
Su diagnóstico se basa en el hallazgo de unos niveles
bajos de ceruloplasmina sérica (< 20 mg/dl), cobre sérico
bajo (< 80 mg/dl), cupruria alta (> 100 mg/dl/24h) y una concentración
hepática de cobre alta (> 55mg/g).
El tratamiento consiste en la eliminación del cobre
acumulado. El fármaco más habitualmente empleado es la D-penicilamina
a dosis iniciales de 1-1,5 g/d. Con dicho tratamiento los pacientes asintomáticos
no desarrollan los síntomas y los sintomáticos mejoran su
clínica. El trasplante hepático se reserva para los casos
de hepatitis fulminante, cirrosis hepática descompensada y para los
pacientes con enfermedad neurológica que no mejora o que empeora
con el tratamiento médico.
