Hipertransaminasemia, impotencia y diabetes en un varón
de mediana edad.
Paciente de 45 años sin antecedentes de interés
que consulta por astenia, artralgias e impotencia de varios meses evolución.
La exploración física demostró una hiperpigmentación
cutánea, hepatomegalia de tres traveses y distribución femenina
del tejido adiposo. En la analítica destacaba una hiperglicemia de
250 mg/dl, una discreta hipertransaminasemia (GOT: 64 UI/L, GPT: 75 UI/L)
con parámetros de función hepática discretamente alterados
y niveles bajos de FSH y LH diagnósticos de hipogonadismo hipogonadotropo.
Las serologías víricas (virus hepatotropos) y los parámetros
de autoinmunidad fueron negativos.
Con la sospecha clínica de hemocromatosis hereditaria
se solicitaron parámetros del metabolismo del hierro que mostraron
una sobrecarga férrica marcada: índice de saturación
de la transferrina del 65% y ferritina de 1235 ng/ml. La ecografía
abdominal demostró un hígado con signos de hepatopatía
crónica e hipertensión portal y la endoscopia digestiva varices
esofágicas. El estudio articular demostró signos de artritis
destructiva en rodillas y caderas. El estudio genético reveló
homozigosidad para C282Y del gen de la hemocromatosis hereditaria. Un ecocardiograma
descartó la presencia de miocardiopatía. Tras el establecimiento
del diagnóstico de hemocromatosis hereditaria con afectación
hepática en fase cirrótica, diabetes mellitus, hipopituitarismo
y artropatía, el paciente inició sesiones semanales de flebotomias,
insulinoterapia y tratamiento hormonal sustitutivo con enantato de testosterona.
Asimismo, se realizó un estudio en sus familiares de primer grado
mediante la determinación del índice de saturación
de la trasferrina.
La hemocromatosis hereditaria en un trastorno del metabolismo
del hierro de carácter autosómico recesivo, extraordinariamente
prevalente en nuestro medio (1/300), que presenta una expresión fenotípica
muy variable. La homoczigosidad para C282Y del gen hemocromatosis hereditaria
es la alteración genética más frecuente en España,
superando el 80% de los casos. La tríada clásica de diabetes,
hiperpigmentación cutánea y cirrosis, presente en nuestro
enfermo, es cada vez menos habitual gracias a que la enfermedad es diagnosticada
en estadios más precoces. Actualmente el diagnóstico genético
hace innecesaria la realización de una biopsia hepática que
demuestre la sobrecarga de hierro a nivel hepático (índice
de hierro hepático > 1,9 µmol/g). El tratamiento de la enfermedad
tiene como base la realización de flebotomías. La depleción
de hierro mejora el control de la diabetes, la función hepática
y la supervivencia de los pacientes, pero no así el hipogonadismo
ni la artropatía. La cirrosis, una vez establecida, no regresa y
pese a que la depleción de hierro sea adecuada, el riesgo de desarrollar
un hepatocarcinoma permanece, lo que constituye una de sus principales causas
de muerte.
Bibliografía.
1.- Hereditary hemochromatosis. A new look at an old disease.
A. Pietrangelo. N Engl J Med 2003;350:2383-2397.
